Rare Disease Day

Seltene Erkrankung – was bedeutet das überhaupt?

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Berlin -

Der letzte Tag im Februar steht jedes Jahr im Zeichen der seltenen Erkrankungen: Der internationale „Rare Disease Day“ soll aufmerksam machen und Bewusstsein für das Alltagsleben der Betroffenen schaffen.

Bluthochdruck, erhöhte Cholesterinwerte oder Diabetes: Mit all diesen Erkrankungen können die meisten Menschen etwas anfangen – viele sind selbst betroffen und müssen regelmäßig Medikamente einnehmen. Anders sieht es jedoch bei seltenen Krankheiten aus – hier fehlt oft die Sensibilisierung und das Wissen über die einzelnen Erkrankungsbilder.

Häufigkeit: Wie selten ist selten?

Dabei sind die „seltenen Erkrankungen“ gar nicht so selten: Rund 5 Prozent aller Menschen haben mindestens einmal in ihrem Leben mit einer solchen Erkrankung zu tun – mehr als 300 Millionen Menschen sind demnach weltweit betroffen. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Eine Erkrankung gilt als „selten“, wenn weniger als eine von 2000 Personen von ihr betroffen ist. Das ist bei mehr als 6000 Erkrankungen der Fall: Viele von ihnen sind genetisch bedingt, andere sind auf Allergien, Infektionen oder Umweltfaktoren zurückzuführen. Oft verlaufen sie chronisch oder gehen mit einer verringerten Lebenserwartung einher.

Welche Erkrankungen sind selten?

Zu den seltenen Erkrankungen zählt beispielsweise die juvenile rheumatoide Arthritis, das Asperger-Syndrom, die Amyotrophische Lateralsklerose (ALS), das Cushing-Syndrom, die vaskuläre Demenz, der Faktor-XII-Mangel, das Guillain-Barré-Syndrom oder die Hirschsprung-Krankheit. Je nach Erkrankung sind unterschiedliche Bereiche und Funktionen des Körpers oder der Psyche betroffen.

Oft kommt es im Laufe der Diagnosestellung aufgrund der Seltenheit zu Fehldiagnosen. Für die Betroffenen bedeutet das einen langen Leidensweg und viele Arztbesuche. Leider führt die späte Erkennung oftmals zu einem Fortschreiten der Erkrankung. Ist die Erkrankung diagnostiziert, kann sich die Behandlung weiter schwierig gestalten: Therapien sind meist rar gesät, denn Studien sind nur schwer durchführbar.

Besondere Anreize für Orphan Drugs

Wirkstoffe, die bei seltenen Erkrankungen, die lebensbedrohlich oder schwerwiegend sind und für die bisher keine oder keine zufriedenstellenden Behandlungsmöglichkeiten bestehen, oder die einen erheblichen Nutzen gegenüber bereits zur Verfügung stehenden Therapiemaßnahmen aufweisen, werden als „Orphan Drug“ bezeichnet. Für die Entwicklung solcher Therapien werden verschiedene Anreize geschaffen, um den wirtschaftlichen Nachteil zu kompensieren.

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