Baby Charlie leidet an seltener Erbkrankheit

Baby Charlie hat eine seltene und sehr schwere Erbkrankheit. In der Fachsprache ist von einem mitochrondrialen DNA-Depletionssyndrom (MDDS) die Rede, wobei bei dem kleinen Jungen insbesondere das Gehirn in Mitleidenschaft gezogen ist. Es gibt nach Angaben des Europäischen Gerichtshofs für Menschenrechte in Straßburg keine Anzeichen einer normalen Hirnfunktion, wie Reaktionsfähigkeit oder Weinen. Auch Charlies Muskeln und die Atmung sind demnach geschwächt: Er ist etwa auf künstliche Beatmung angewiesen und kann seine Arme und Beine nicht mehr bewegen. Charlie ist von Geburt an taub und hat epileptische Störungen.

Verursacht wird die Erkrankung von einem Fehler in einem Gen. Dadurch leidet im Endeffekt die Funktion der Kraftwerke der Zellen, der sogenannten Mitochondrien. Sie produzieren weniger Energie, auf die der Körper aber angewiesen ist. Charlies Erkrankung, bei der das Gen RRM2B betroffen ist, wurde vor rund zehn Jahren erstmals beschrieben.

Symptome beim MDDS variieren unter anderem in Abhängigkeit von dem betroffenen Gen. Experten zufolge gibt es für Charlies Leiden bislang keine Therapie. Seine Eltern wollen, dass er in den USA eine experimentelle Therapie bekommt. Diese wurde bislang aber nur bei Patienten mit einer anderen Gen-Mutation mit milderen Verläufen eingesetzt. Bei Menschen und Tieren mit der RRM2B-Mutation gibt es hingegen keine Erfahrungswerte mit dem Verfahren.