X-chromosomale Hypophosphatämie

Burosumab bei Phosphatdiabetes APOTHEKE ADHOC, 17.04.2018 14:32 Uhr

Berlin - Mit der Markteinführung von Crysvita (Burosumab, Kyowa Kirin) steht erstmals eine Behandlungsoption für die Behandlung der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) zur Verfügung.

Cyrsvita trägt den Status Orphan drug und kann bei Kindern ab einem Jahr und Jugendlichen mit wachsendem Skelett angewendet werden. Das Arzneimittel wird zur Behandlung der XLH eingesetzt, wenn der Nachweis einer Knochenerkrankung radiologisch erbracht wurde.

XLH ist eine an das X-Chromosom gekoppelte Erbkrankheit, die von einem niedrigen Phosphat-Blutspiegel gekennzeichnet ist. Phosphat ist jedoch für den Aufbau von Zähnen und Knochen unerlässlich und trägt zu deren Aufrechterhaltung der Festigkeit bei. Fehlt das Mineral, kommt es zu einer Störung des Verhältnisses aus Knochensubstanz, Calcium und Phosphat. Es kommt zur Weichheit der Knochen und einer Verbiegung der unteren Extremitäten, die sich in X- oder O-Beinen zeigt. Die Betroffenen entwicklen eine Rachitis.

Ursache der XLH ist eine genetische Veränderung im PHEX-Gen, die zu einer vermehrten Bildung des Fibroblast-Wachstumsfaktor-23 (FGF23)-Hormons führt. Der in den Knochenzellen gebildete FGF23 reguliert den Vitamin D und Phosphathaushalt. Steigt durch den genetischen Defekt die FGF23-Konzentration, kommt es zu einer Störung der Phosphat-Rückresorption und einer vermehrten Ausscheidung über den Urin. Der Phosphatspiegel sinkt und führt zu einer Mineralisationsstörung des Knochens.

  • 1
  • 2

APOTHEKE ADHOC Debatte

Neuere Artikel zum Thema

Mehr zum Thema

Weiteres
Coronavirus

19 Prozent bei geplanten Eingriffen

Studie: Corona erhöht Sterberisiko nach Operationen»

Debatte um Schulöffnungen

Infektionsmediziner: Schule ohne Abstandsregeln jetzt vertretbar»

EU-Zulassung verzögert

Remdesivir lässt auf sich warten»
Markt

OTC-Hersteller

Dr. Kade: Start-up mit 134 Jahren»

Massive Lieferengpässe

Wo bleibt Nebivolol?»

Telematikinfrastruktur

Fehler in der TI: Konnektoren können eGK nicht auslesen»
Politik

Arzneimittelinformation Palliativmedizin

Patientensicherheit: Apothekerin Rémi ausgezeichnet»

Sicherheitskonzept in Nordrhein

Kammerversammlung: Gegessen wird allein am Platz»

Statistisches Bundesamt

Sterblichkeit im April über Durchschnitt der Vorjahre»
Internationales

Infektionsketten

„Apturi Covid“: Lettland startet Corona-App»

Export-Startschuss für Portugal

Tilray erhält vollständige GMP-Zertifizierung»

Studien gestoppt

WHO: Aus für Hydroxychloroquin und Chloroquin»
Pharmazie

MS und Migräne

Akupunktur-Studie: Wunder-Nadeln gegen den Schmerz?»

Roche erweitert Zulassung

Ocrevus: Kürzere Infusionsdauer»

Krankheit und Therapie verstehen

Welt-MS-Tag: Beratungsqualität erhöhen»
Panorama

Mord oder Notwehr?

Zahnärztin foltert Mann zu Tode – Haftstrafe»

Stiftung Warentest

Fischölkapseln & Co: „Einen Grund, solche Mittel zu nehmen, gibt es nicht”»

Geschwindigkeitsbegrenzung

Fingerwunde rettet Führerschein nicht»
Apothekenpraxis

ApoRetrO – der satirische Wochenrückblick

Die NEIN-Sagerin»

Kommentar

Die AOK ist eine Zumutung»

Verjährungfrist

Hunderte Apotheker verklagt: AOK scheitert krachend»
PTA Live

Schlechte Zahngesundheit

Jedes dritte Kind hat Karies»

Corona-Ausnahmen

PTA-Ausbildung: Abda fordert mehr Freiheiten»

Mecklenburg-Vorpommern

Deutlich weniger PTA-Schüler»
Erkältungs-Tipps

Maßnahmen zur Vorbeugung und Behandlung

Infekte in der warmen Jahreszeit»

Wenn der Schädel brummt

Ursachen von Kopfschmerz»

Für Ärzte und medizinisches Personal

Leitlinien: Empfehlungen zur Therapie»
Magen-Darm & Co.

Besondere Ernährungsformen

Low-carb und Keto: Verzicht auf Kohlenhydrate»

Gut gekaut ist halb verdaut

Mundhöhle: Startschuss für die Verdauung»

Komplikationen im Magen-Darm-Trakt

Blinddarmentzündung: Schmerzendes Anhängsel»
Kinderwunsch, Schwangerschaft & Stillzeit

Gebären während der Pandemie

Covid-19 und Geburt: Kein erhöhtes Infektionsrisiko»

Schwangerschaft und Covid-19

Kein erhöhtes Risiko für Ungeborene»

Wenn die Haut sich hormonell verändert

Schwangerschaftsexanthem – besondere Hautveränderung»
Medizinisches Cannabis

Teil 2: Belieferung & Dokumentation

How to: Cannabisrezept»

Cannabispreisverordnung

Tilray: „Auch wir haben auf die Änderungen reagiert“»

Die Inhaltsstoffe der Cannabispflanze

THC und CBD: Wo liegen die Unterschiede?»
HAUTsache gesund und schön

Fußpflege

Schöne Füße für den Sommer»

Mimikfalten, Krähenfüße & Co.

Hautalterung: Wenn Kollagen und Elastin schwinden»

Vorbereitung und Anwendungstipps

Selbstbräuner: Bräune aus der Tube»