Eine Spritze für vier Millionen Dollar

Berlin -

Der Pharmakonzern Novartis hat eine Gentherapie gegen die Erbkrankheit spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1 präsentiert, eine schwere Form von Muskelschwund. Fast alle Kinder, die an der seltenen Erkrankung leiden, sterben vor ihrem zweiten Geburtstag. Der Haken: Eine einzige Spritze soll vier Millionen Dollar und in der Schweiz vier Millionen Franken kosten. Nun wird im Alpenland heftig darüber diskutiert, ob ein Medikament so viel kosten darf.

Betroffene können weder sitzen, noch den Kopf halten noch sich drehen. Sie können kaum atmen, schlucken, husten: Die Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I ist eine grausame Krankheit. Heute sterben fast alle, die mit der Erkrankung geboren werden vor ihrem zweiten Lebensjahr durch Versagen der Atemmuskulatur. Eines von 10.000 Kindern wird laut Orphanet mit dem Typ 1 der spinalen Muskelatrophie geboren.

Jetzt hat der Pharmakonzern Novartis ein Medikament vorgestellt, dass das Leben der betroffenen Kinder massiv verbessern und verlängern könnte. Die Zulassung wurde in der EU, den USA und Japan beantragt, in der Schweiz steht dies noch aus. Mit der neuen Gentherapie sollen die Kinder durchschnittlich dreizehn Jahre länger leben. Laut einer klinischen Studie lebten alle 15 mit der Gentherapie AVXS-101 behandelten Kinder nach zwei Jahren noch. 11 von 12 Kindern, denen eine höhere Dosis appliziert wurde, konnten sitzen, sich normal ernähren und sprechen, zwei sogar laufen.

Im Rahmen der Behandlung wurde ein gesundes Gen in ihre Körper eingeschleust. Dieses stoppt das fehlerhafte Eiweiß, das für die schwere Muskelkrankheit verantwortlich ist. Denn den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sogenannte survival motor neuron Gen (SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Motoneuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt.

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