Gentest ohne Fruchtwasser

Berlin -

Je nach genetischer Disposition können Schwangere das Erbgut ihres Kindes vor der Geburt untersuchen lassen. Mittels Fruchtwasseruntersuchung etwa kann auf Trisomie-21 geprüft werden. Allerdings gibt es ein gewisses Risiko, dass bei der Punktion das Kind verletzt wird. US-Forscher haben eine Methode entwickelt, wie das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert werden kann.

 

Die Wissenschaftler von der Universität Washington in Seattle hatten einer werdenden Mutter, die in der 18./19. Schwangerschaftswoche war, eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter vorkommen.

Mit Hilfe statistischer Methoden zogen dei Forscher Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft.

Analysiert wurde auch, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten die Wissenschaftler 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.

Die Autoren werten ihre im im Fachjournal „Science Translational Medicine“ veröffentlichten Ergebnisse als Schritt zu einem Test auf Tausende von genetisch bedingten Krankheiten – ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden.

 

 

„Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten“, sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Professor Dr. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes. „Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potenziellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können.“

„Das ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental“, so Henn weiter. Es müsse noch überprüft werden, ob der Test reproduzierbar sei. Außerdem Es müsste die ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit diskutiert werden.

Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Etwa 1 Prozent aller Neugeborenen sind davon betroffen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.