Vitamin B12: Neugeborene werden auf Mangel untersucht

Berlin -

Neugeborene sollen künftig auf Vitamin-B12-Mangel sowie weitere sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht werden. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) mitgeteilt. Denn: Unbehandelt gefährden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes.

Für alle Neugeborenen wird in Deutschland wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut- und des Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems und Mukoviszidose angeboten und empfohlen.

Im Rahmen des Screenings soll künftig auch auf Vitamin-B12-Mangel getestet werden. Ebenso Teil der Früherkennungsuntersuchung: Die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Starten sollen die Untersuchungen voraussichtlich ab Mai 2026.

Früher Therapiebeginn möglich

„Neue Zielerkrankungen können vom G-BA immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden. Denn jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial – falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht“, erklärt der G-BA Vorsitzende Josef Hecken.

Für die Untersuchung werden den Säuglingen am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. „In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig und die Eltern müssen nichts weiter tun“, so der G-BA. Sei bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis jedoch auffällig, würden die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt kontaktiert und darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig sei.

Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen

• Mangel kann verschiedene Ursachen haben, beispielsweise aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter
• Schwangeren wird empfohlen auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 zu achten
• seltener genetisch bedingt
• unbehandelt führt Vitamin-B12-Mangel zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut
• Behandlung besteht aus Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss

Homocystinurie

• verschiedene Krankheitstypen
• alle durch erhöhtes Homocystein im Blut und im Urin gekennzeichnet
• sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung
• verursacht Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle
• Behandlung umfasst lebenslange Gabe von Vitaminen, proteinarme Ernährung und Einnahme von Betain

Propionazidämie und Methylmalonazidurie

• sehr seltene Stoffwechselerkrankungen
• unbehandelt können Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz auftreten
• spezielle Diäten sollen Stoffwechselentgleisungen vermeiden