Bei der Hämophilie A handelt es sich um eine genetische Erkrankung und die häufigste Form der Hämophilie. Sie wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Dadurch kommt es bei Betroffenen zu spontanen oder verlängerten Blutungen. Männer sind deutlich häufiger von der Krankheit betroffen als Frauen.

Bislang werden die Patient:innen durch eine prophylaktische Gabe von exogenem Faktor VIII behandelt. Dadurch kann das Auftreten von Blutungen reduziert werden. Zum Einsatz kommen die Wirkstoffe Turoctocog alfa pegol (Esperoct), Damoctocog alfa pegol (Jivi) oder Emicizumab (Hemlibra). Trotz der Prophylaxe leiden einige Betroffene dennoch an Blutungen.

Funktionsfähige Kopie des Gerinnungsfaktors erzeugen

Mit Roctavian kommt nun erstmals ein Gentherapeutikum zur Behandlung auf den Markt: Es basiert auf einem Adeno-assoziierten Virus (AAV5). Dieser enthält das für den menschlichen Faktor VIII kodierende Gen. Gemeinsam mit einem menschlichen leberspezifischen Promotor wird die Translation in Endothel- und Sinusoidzellen der Leber gefördert – dort, wo Faktor VIII normalerweise synthetisiert wird. Das Arzneimittel wird in Form einer intravenösen Infusion verabreicht. Es wird spezifisch auf das Körpergewicht des/der Patient:in eingestellt.

„Die Gentherapie zielt darauf ab, nach einmaliger intravenöser Gabe das Faktor-VIII-Gen in einige Leberzellen eines Patienten einzubringen, um so eine funktionsfähige Kopie des Gerinnungsfaktors zur Verfügung zu stellen“, erklärt das Paul-Ehrlich-Institut (PEI). Dadurch werden Blutungen verhindert oder Blutungsepisoden verringert. In der zulassungsrelevanten Studie waren die mittleren Jahresraten der Verwendung von Faktor-VIII-Konzentrat und behandelten Blutungen in Woche vier nach der Infusion um 98,6 Prozent beziehungsweise 83,8 Prozent reduziert.

Zu den häufigsten Nebenwirkungen gehören:

• Anstieg der Leberenzyme
• Erhöhung der Aspartataminotransferase (AST)
• Übelkeit
• Kopfschmerzen
• Müdigkeit