Mukoviszidose: Therapie für Sechsjährige möglich Sandra Piontek, 17.08.2022 07:31 Uhr
Eine der häufigsten tödlichen Erbkrankheiten in Deutschland ist die Mukoviszidose. Bisher galt die Krankheit als nicht heilbar und für Kinder unter zwölf ist keine passende Therapie vorhanden. Eine internationale Studie, die im American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine erschienen ist, macht Hoffnung, dass auch Kinder jüngeren Alters behandelt werden können.
Durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, wird die Erkrankung verursacht. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Das regulierende Protein sitzt auf der Oberfläche einiger Zellen und wirkt wie ein Kanal. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Normalerweise sorgt dieser Kanal dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Bei Mukoviszidose enthält der Schleim zu wenig Wasser und wird dadurch zäh und verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Zu diesen zählen vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Galle, die Leber sowie der Darm. Störungen der Organe ziehen wiederum viele unangenehme Begleiterscheinungen nach sich.
Hoffnung auf höhere Lebenserwartung
Wird Mukoviszidose diagnostiziert, ist das gerade für Eltern ein Schock. Vor allem Kinder kämpfen bei der Erbkrankheit mit zunehmend zähem Schleim, der die Atemwege verstopft. Bis vor einigen Jahren waren alle verfügbaren Therapien nur geeignet, um Symptome zu lindern. Inhalation und Physiotherapie sollten Betroffenen helfen, den Alltag zu meistern. Nur wenige Betroffene erreichten das Erwachsenenalter, heute liegt die Lebenserwartung immerhin bei 55 Jahren. Es gibt die berechtigte Hoffnung, dass Kinder, die jetzt diagnostiziert werden, noch deutlich älter werden könnten. Denn inzwischen lässt sich die Ursache der Erkrankung behandeln. Medikamente, die den Ionenkanal besser arbeiten lassen, gibt es seit etwa drei Jahren. Drei sogenannte CFTR-Modulatoren lassen in Kombinationstherapie die Funktion des Kanals um 50 Prozent besser werden.
Signifikante Verbesserung
Eine neue Studie mit dem Dreifachkombinationsschema Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ELX/TEZ/IVA) hat sich bei Kindern im Alter von 6 bis 11 Jahren mit Mukoviszidose und mindestens einem F508del-CFTR-Allel in einer Phase als sicher und wirksam erwiesen. In dieser ersten randomisierten, kontrollierten Studie mit einem CFTR-Modulator, die bei Kindern im Alter von 6 bis 11 Jahren durchgeführt wurde, führte die Behandlung mit ELX/TEZ/IVA zu signifikanten Verbesserungen der Lungenfunktion sowie zu deutlichen Verbesserungen der Atemwegssymptome und CFTR-Funktion. ELX/TEZ/IVA war in dieser pädiatrischen Population im Allgemeinen sicher und wurde gut vertragen, ohne neue Erkenntnisse zur Sicherheit.
Zulassung soll auf Jüngere erweitert werden
Diese Dreifach-Kombination ist ab einem Alter von zwölf Jahren zugelassen und nicht alle Betroffenen vertragen sie gleichermaßen gut. Unverträglichkeiten können zu Therapiebeginn auftreten, da sich der Körper erst umstellen muss. Die neue Therapie bringt aber für die meisten eine große Verbesserung. Davon könnten künftig auch jüngere Kinder profitieren, wenn die Zulassung der Therapie auf Jüngere erweitert wird. Eine möglichst frühe Behandlung verhindert fortschreitende Organschäden durch die Mukoviszidose und kann so womöglich das gesamte Leben der Betroffenen verbessern. Inhalation und Atemtherapie wird allerdings weiterhin notwendig sein, denn auch die neuen Medikamente können das Leben mit Mukoviszidose nicht komplett normalisieren aber enorm zu einer Verbesserung beitragen.